Le molteplici sfide della materia oscura del genoma umano

Venerdì 1 dicembre alle 17, al Palazzotto Biscari alla Collegiata (via Etnea 29, Catania), si svolge la conferenza "Le molteplici sfide della materia oscura del genoma umano", di Davide Barbagallo, nell'ambito delle attività istituzionali dell'Accademia Gioenia di Catania.

Il tema

La scoperta della struttura del DNA ha costituito una pietra miliare nella storia della biologia. Da allora, un susseguirsi di innovazioni tecnologiche connesse all’interesse scientifico di conoscere la sequenza nucleotidica del DNA umano e di definirne la funzione, è sfociato nelle cosiddette scienze omiche.

Capostipite di queste ultime è stata, per definizione, la genomica che ha visto la sua nascita grazie al Progetto Genoma Umano (PGU). 

Si è dunque passati all’era della genomica funzionale, con la conseguente esplosione di scienze omiche quali la trascrittomica, la proteomica e l’epigenomica. 

Grazie a tali studi si è compreso ad esempio che la sequenza del DNA umano presenta molte varianti interindividuali, che i geni agiscono in modo probabilistico e non deterministico nel definire un fenotipo e che solamente l’1,2% circa del genoma umano contiene sequenze codificanti per proteine.

Per lungo tempo, il DNA non direttamente coinvolto nella codifica di aminoacidi è stato considerato junk, spazzatura. Solo grazie ai dati prodotti dal progetto ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) si è osservato che, in realtà, gran parte del DNA considerato spazzatura viene trascritto in diversi tipi di ncRNA.  

I ncRNAs contribuiscono, dunque, a definire come “materia oscura del genoma” tutta la percentuale di DNA ad oggi avente una funzione ignota. La caratterizzazione funzionale dei ncRNAs ed in particolare dei cosiddetti ncRNAs a funzione regolatoria, rappresenta una delle sfide più intriganti nell’era post-genomica.

(23 novembre 2023)